这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(ATTCGGAGCTAGCCAGACTG、CTCCATCTCTGTGATATACT、CCTCAAAGACTCACGTACAG和GGGCCGTGTACGCATACCTT)产生的,导致了从9号染色体正链27,317,073bp开始,到27,317,708bp之后的636bp区域缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000967991(第4外显子)以及包含内含子的484bp周围序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第136位氨基酸序列改变以及随后的两个早期终止密码子。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count