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这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(AGTAGAAGTCTCATAACACT, AAGTAATTTTTAACTGACGC, TCACTCTGCCTATATCCAAA, ATTATCATAGCTTATATCAA)产生的，导致了13号染色体负链64,799,280bp至64,799,003bp之间的278bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000321093(第4外显子)以及130bp的内含子序列，包括剪接点和起始点。另外还有两个小的缺失，一个5bp的(GGATA)缺失在前，位于29bp处，另一个2bp的(GT)缺失在278bp缺失后53bp，这两个不影响外显子的缺失结果。预测这会导致133号残基后序列的氨基酸序列改变，并在后续的21个位置发生早期截断。(来源：J:188991)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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