这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(TGTTATTTGAAGGCACCAAC、TATGGCTCTTTGTCCACACA、CCAGCTGGCCAAGAATCACA和CTAATTTTTTATTTCCCTAC)产生的,导致了从9号染色体负链107,847,543bp起始,到107,847,076bp之后的一个468bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001305293的第五个外显子,以及398bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第471位氨基酸序列改变以及随后的27个早期终止。信息来源:(J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count