这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTACAACTCAGCTCTAAATG、CAGGGCCCATCGAGTTCCCA、TTATGACTAGAAGGCCACTG和ACTGTAACAAAACCACAGGA)产生的,导致了从染色体10的负链起始位置39,895,021bp,到结束位置39,894,634bp的388bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001308224的第二个外显子(exon 2),以及包含内含子起始和终止点的219bp相邻内序列,预测会导致从第7位氨基酸后的序列改变以及随后的21个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count