这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(AACTCATTAGAAAAGTGCAG, TGAGCTGGTCAACATAACTG, ACCACTAATTACATCTCACA, CTCCTCATCATACACAACGC)产生的,导致了从染色体4的负链96,769,948bp开始,到96,769,369bp后的一个580bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000672016(第2外显子)以及345bp的内含子序列,包括剪接点和接合点。在缺失位点,有一个13bp的插入(CAAACCTCACTGAT)和5bp后的一个3bp删除(TTG)。这些插入和删除不被认为会影响删除结果。预测这会导致从第35位氨基酸后序列发生改变,并在接下来的31个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count