这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GTAGAGCTTGGTAATGCAAG、GAATGATCATGACGTTTTCA、GCTACTGTCCTGAATACACG和GCCTCTCTTCCACAGACCCA)产生的,导致了7号染色体负链109,331,843bp到109,331,390bp处的454bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000205668(第7个外显子)以及315bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第181位氨基酸之后的序列改变以及一个早期的1个氨基酸缺失。信息来源:(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count