这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(ACTTGGCCCATGACTACAAA, GAGAAACTGTATGTGCGGGA, CTGAGTTTAATTCAGCGCTG, CCAGTGTTAGGCAGTGACTG)产生的,导致了从染色体1正链位置172,491,340bp开始,到172,492,502bp后的一个1163bp的删除。这个变异覆盖了ENSMUSE00000361352到ENSMUSE00000366373(7-9)号外显子,以及590bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致224号残基后的氨基酸序列改变以及后续18个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count