这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(ACTTGGCCCATGACTACAAA, GAGAAACTGTATGTGCGGGA, CTGAGTTTAATTCAGCGCTG, CCAGTGTTAGGCAGTGACTG)产生的,导致了从染色体1正链位置172,491,340bp开始,到172,492,502bp后的一个1163bp的删除。这个变异覆盖了ENSMUSE00000361352到ENSMUSE00000366373(7-9)号外显子,以及590bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致224号残基后的氨基酸序列改变以及后续18个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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