这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(CATGGCTTTCGGTATCTGCT、AGACAACAGATGACACCTTT、CGTGCTGCGACTTTTCCCTG和TCCTAAATAGATACTGGTGT)产生的,导致了从染色体4的负链57,648,243bp位置开始,到57,647,952bp后的一个292bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001288752的第3个外显子,以及161bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第42位氨基酸之后的序列改变以及后续的10个氨基酸早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count