这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(包括TTCCTAGAAGGCACTTTCAC、CAGGGCGGCGGTCTGGGGCG、TTCAGAATTGCGAGGCTGAA和ATGCGGGATTCAGAATTGCG)产生的,导致了1267bp的染色体13负链从76,056,814bp开始到76,055,548bp之后的一个内部缺失。这个变异导致了ENSMUSE00000362291(第1外显子)的内部删除,预测会改变从第4位氨基酸到最后第4位终止密码的序列。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count