这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(GTCAAACCAGAGGCGTATAG、GCAGGAAGAGGATCATTCCA、GCATCTCTCTAAGCAGCCCA和GATGAATCCGTTCGCCCCAA)产生的,导致了9号染色体负链103,228,289bp到103,227,864bp之间一个426bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001246941(第2外显子)以及其前后253bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第15位氨基酸之后的序列改变以及随后的早期终止。信息来源:(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count