这个转基因是通过改造的人类基因组BAC RP11-150L1的版本构建的。通过重组修复,引入了A>G和C>T的变异,导致了编码序列中D299G(p.Asp299Gly)和T399I(p.Thr399Ile)的突变。通过RT-PCR测定,这个等位基因的拷贝数为8(来源:J:248428)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count