在第47外显子中插入了一个剪接接受体位点突变,以阻止MPI和MPII的产生。同时,47外显子的一部分被替换为人源同源基因的等量片段,用于基因分型。在第45内含子中插入了loxP序列标记的抗氨苄青霉素抗性基因元件,然后通过Cre介导的重组移除。逆转录PCR实验证实,MPI和MPII的同源物不存在,仅表达MPc亚型。免疫印迹实验也未能检测到MPI亚型,而MPc亚型则过量表达。(来源:J:243499)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count