在第47外显子中插入了一个剪接接受体位点突变,以阻止MPI和MPII的产生。同时,47外显子的一部分被替换为人源同源基因的等量片段,用于基因分型。在第45内含子中插入了loxP序列标记的抗氨苄青霉素抗性基因元件,然后通过Cre介导的重组移除。逆转录PCR实验证实,MPI和MPII的同源物不存在,仅表达MPc亚型。免疫印迹实验也未能检测到MPI亚型,而MPc亚型则过量表达。(来源:J:243499)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Not Specified
Targeted
插入
--
1
15
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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