这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GTGTCCCTGTCCCTCTCACG、CATAGTCTGGGGCTACTGGG、GGGAACACTGAGTTGGCATA和CTAGAAGCCACATCCCTGAG)产生的,导致了从染色体4正链位置152,279,522bp开始,到152,280,550bp之后的1029bp区域的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000398729的第3个外显子,以及599bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第119位氨基酸之后的序列改变以及随后的早期终止。信息来源:(J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count