这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和三个指导序列(AATATGAAACTGGACATCCA、CCACTGAGATTCAGTGACGA、TGAGGCCAGTGAGGTTTTGG)产生的,导致了1号染色体正链(Chromosome 12)从55,841,295bp开始,到55,841,856bp后的一个562bp的删除。这个变异删除了ENSMUSE00000654815(第2外显子)以及包含内含子的471bp下游序列,包括剪接点和启动子。在删除位点还有一个单个碱基(G)的插入,这不会影响删除的结果。预测这会导致47号残基后氨基酸序列的改变,并在接下来的6个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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