这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(TCAATATCCTAGGAGCAGCA、CCTTAGTAACCATTTCAAAG、TTAAAGTTAGCCATGCAAAA和ATTAGTGTGTGAACATAAGC)产生的,导致了9号染色体负链从80,435,559bp开始至80,435,248bp后的一个312bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000694908(第3外显子)以及145bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致99号氨基酸之后序列改变以及后续12个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count