这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTAGTTATCATTGCACGCAG、AATGGTAGTCCCCCAAACCA、GCTGATCAGCCACCAACAAA和GTAGTCCCAGATGTTAACTG)产生的,导致了1036bp的染色体17正链位置23,733,561bp到23,734,596bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000136277(第3外显子)以及542bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第117位氨基酸序列改变以及随后的10个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count