这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TCAGTGCTACCCCACAGCCT、GCGAGAGTCACTGAGCAGGG、CATAGGCTGCATTACTTGCA和CTAGCCTTCAAGGAAGTGTG)产生的,导致了从染色体5正链位置115,330,421bp开始的285bp缺失,直到115,330,705bp后。这个变异删除了基因ENSMUSE00001217221的第二个外显子(exon 2),以及124bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致64号残基后的氨基酸序列改变以及随后的33个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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