这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TCAGTGCTACCCCACAGCCT、GCGAGAGTCACTGAGCAGGG、CATAGGCTGCATTACTTGCA和CTAGCCTTCAAGGAAGTGTG)产生的,导致了从染色体5正链位置115,330,421bp开始的285bp缺失,直到115,330,705bp后。这个变异删除了基因ENSMUSE00001217221的第二个外显子(exon 2),以及124bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致64号残基后的氨基酸序列改变以及随后的33个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count