人类的cDNA经过了c.1077G>A的点突变,导致第315位的密码子从Alanine变为Threonine(p.A315T或p.Ala315Thr)。这种突变与人类的家族性肌萎缩侧索硬化症(ALS)关联。构建中包含四环素诱导的tetO启动子、人类cDNA以及SV40多顺反子,然后将这个构建注入了C57BL/6卵母细胞的核中。两条线,这条线和6号,被选中进行进一步研究。(来源:J:245760)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
C57BL/6
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插入
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3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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