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人类的cDNA经过了c.1077G>A的点突变，导致第315位的密码子从Alanine变为Threonine（p.A315T或p.Ala315Thr）。这种突变与人类的家族性肌萎缩侧索硬化症（ALS）关联。构建中包含四环素诱导的tetO启动子、人类cDNA以及SV40多顺反子，然后将这个构建注入了C57BL/6卵母细胞的核中。两条线，这条线和6号，被选中进行进一步研究。（来源：J:245760）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
