人类的cDNA经过基因改造,发生了一个c.1077G>A的突变,导致第315位的密码子从Alanine变为Threonine(p.A315T或p.Ala315Thr)。这个变异与人类的家族性肌萎缩侧索硬化症(ALS)有关。构建中包含了tetO诱导的tetO启动子、人类cDNA以及SV40多顺反子,然后将这个构建注射到了C57BL/6卵母细胞的核中。两条线,这条和13号,被选中进行后续研究。(来源:J:245760)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count