这个细菌人工染色体(BAC)克隆(002:B7子克隆m5 30,位于人类基因组的9号染色体9:27,527,137-27,625,470,依据2009年2月的人类基因组GRCh37/hg19)包含了完整的人类C9orf72基因,其内含1a内含子区有20-1000个六核苷酸重复序列(GGGGCC或G4C2)。BAC的上游大约有52千碱基对的转录启动区(端粒),下游约19千碱基对的转录终止区(着丝粒),不含其他完整基因或确认的基因。BAC上的大约2千碱基的Mps one binder kinase激活器3B( MOB3B)位点不包含MOB3B的起始ATG。它不包含邻近的干扰素κ基因(IFNK)。在端粒序列中,存在一个约2.4千碱基的假基因CTAGE12P。创始人线500包含一个带有大约500重复拷贝的转基因。转基因已整合到小鼠的6号染色体(114,939,853-114,939,873),导致在已识别的断裂点之间存在一个20个碱基对的基因区域缺失。目前该区域没有标注任何基因(参考文献J:101977, J:239579)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count