Pde6a^tm1.1Bewi

在第12个内含子附近插入了含有诺卡因抗性基因座的loxP位点。第13号外显子的arginine密码子（GCA）的c.1684C>T变异导致其转换为色氨酸密码子（p.Arg562Trp或p.R562W）。这种突变在视网膜色素变性（RP）患者中被发现。随后通过Cre介导的重组移除了诺卡因基因座。逆转录-PCR实验表明，来自这个等位基因的视网膜转录本中，大约有一半会跳过第13号外显子（p.541_576del，J:242803）。