在第12个内含子附近插入了含有诺卡因抗性基因座的loxP位点。第13号外显子的arginine密码子(GCA)的c.1684C>T变异导致其转换为色氨酸密码子(p.Arg562Trp或p.R562W)。这种突变在视网膜色素变性(RP)患者中被发现。随后通过Cre介导的重组移除了诺卡因基因座。逆转录-PCR实验表明,来自这个等位基因的视网膜转录本中,大约有一半会跳过第13号外显子(p.541_576del,J:242803)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Targeted
Insertion, Single point
--
1
5
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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