这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TTACACCTCCCCATTAGAGC、GCCTGGGCTTCTGTGCAACT、AGCTTTTTAGTCATAGCCAA和ATTATCTGAGATTTAATCAA)产生的,导致了19号染色体负链从59,042,109bp开始,到59,041,661bp之后的449bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000288532(第4外显子)以及354bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第57位氨基酸序列改变以及随后的两个早期终止密码子。信息来源:(J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count