这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种引导序列(ACTGTATTCCAATTTCAGAG, CTGAAGTTATGACCCGAGCA, TTAAAGAGTGGGCAACAAGT, AGTGTACAGCAAGTACTTGG)产生的,导致了16号染色体正链从59,429,807bp开始,到59,430,370bp之后的564bp区域的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000698978的第4个外显子,以及340bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第100位氨基酸之后序列改变,并在后续的29个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count