CRISPR/Cas技术被用来在距离启动子132kb下游的13kb增强子(Pitx远端增强子或PDE)周围插入loxP序列,通过三维染色质构象捕捉(3C)和染色质阵列捕获-芯片(4C)分析,这个增强子被认为与目标基因有拓扑关联。通过Cre重组酶,-loxP序列被删除。删除的序列位于染色体13上,从56,055,928到56,068,947。在E11.5期的杂合突变胚胎中,Pitx1在后肢的表达减少了15%,而在下颌弓中减少了39%(文献:J:94077, J:264122)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count