在第15和16个内含子中插入了LoxP位点,并将第16外显子的GAA编码的谷氨酸替换为CAA(p.E446Q)。这种突变预计会影响蛋白质的功能。随后通过Flp介导的重组移除了内含子15中的kanamycin-neomycin抗性基因座。Cre介导的重组则去除了修饰的第16外显子。(来源:J:243488)
Basic Information
(C57BL/6 x 129P2/OlaHsd)F1
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count