这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GGAGCTACCAAGGTAAACAC、ATTTAGGGTTGTGTACTCAT、GTTACTGGCAATTTGCAGTG和GCCTGTGTTGTTAGTGGCTG)产生的,导致了7号染色体负链从57,323,993bp开始,到57,323,373bp之后的一个621bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000490283(第3外显子)以及553bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第67位氨基酸序列改变以及随后的4个氨基酸过早终止。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count