这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GCAAGGTGACTGCCTGACAG、GTCTGTAGCTGACCCTTGCG、GATGAGTGTAGGAATCTGGT和TAGTGCACATGCGGTTAGAA)产生的,导致了从染色体3的负链88,931,104bp起始,至88,930,321bp后的一个784bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000567034和ENSMUSE00000567033(也就是exons 5-6),以及582bp的上下游内含子序列,包括剪接点。此外,还保留了一个5bp的(CATAT)内源序列,不会影响到exon的缺失结果。预测这会导致88号残基后氨基酸序列的变化以及随后的4个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count