这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和三个指导序列(CCCCTCCTCCCCACACTATA、AATGCTAACTGTTCTCTCTC、TGGCCCAAGCAGAGAGGAGA)产生的,导致了14号染色体正链从31,210,481bp开始,到31,210,702bp后的一个222bp的删除。这个变异删除了ENSMUSE00001063990的第4个外显子,以及107bp的上下游内含子序列,包括剪接点和起始点。此外,还有一个6bp的内含子小缺失(GAGAAG),位于222bp删除后18bp的位置,不会影响外显子的删除结果。预测这会导致67号残基后氨基酸序列的变化,并在接下来的8个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count