这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(TGGGGACTGGATAAGTATGT、GATTATTCTCTTTGGAGCTG、TGCTTCACTTACCAACAGCA和GCAGTGTTTTGGTTTGTCAC)产生的,导致了18号染色体正链从67,807,133bp开始,到67,807,523bp之后的391bp区域缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000332162(第5外显子)以及242bp的上下游内含子序列,包括剪接点和起始点。此外,还存在一个不影响外显子缺失结果的1bp内含子缺失,位于391bp缺失前69bp的位置。预测这会导致97号残基后的氨基酸序列改变,并在接下来的4个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count