Exon 2和部分Exon 3通过sgRNAs和CRISPR/Cas9系统被删除了。这个区域包含编码蛋白的两种不同异构体共用的起始翻译密码子。使用肠道组织进行的qRT-PCR验证显示,这个等位基因不表达出可检测到的全长转录本。(来源:J:243487)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count