这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和三个指导序列(GCAACACAGGATAGAAGTGA、ATACACCACACGCCACTCCA、CCTGAGGTGGTAATCCTTTG)产生的,导致了7号染色体正链66,709,117bp位置起始的466bp大片段缺失。缺失包括197个碱基后保留的3个内源性碱基(GGT),然后是额外的269bp,最终在66,709,585bp结束(GRCm38/mm10基因组版本)。这个变异删除了ENSMUSE00001273824(第5外显子)以及327bp的上下游内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致181号残基后的氨基酸序列改变以及随后的早期终止。(参考文献:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count