这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和三个指导序列(GCTGCTGATTTTAAATCAGT、CTGCATGAAACTGTAAGATA、GAGAACACTAAATTTATGGG)产生的,导致了176bp的染色体16正链位置20,152,865到20,153,040的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001279853(第3外显子)以及78bp的上下游内含子序列,包括剪接点和起始点。此外,还有一个2bp的内含子小缺失,位于176bp缺失后48bp,不影响外显子的缺失结果。预测会导致第34位氨基酸序列改变,并在接下来的两个位置发生早期截断。(参考J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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