这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GAACGACCTGCAGCTCAGGT、TCTATAGCATGAATATCTGT、GTAGAGTCTATACCACTAAG和CTTGGCATACTAACTGCAGT)产生的,导致了从染色体4的负链位置41,229,880bp开始,到41,229,444bp后的一个437bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001205355的第五个外显子,以及283bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致96位氨基酸之后序列改变,并在221个氨基酸后发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count