这个转基因构建使用了小鼠启动子和突变的人类cDNA,通过pSP65-H2K-i-LTR载体。人类cDNA针对的是类型1突变(del52),在第9外显子有52个碱基的缺失,常见于实体性血小板增多症(ET)患者中。检测发现,两个拷贝的转基因成功地以头对头方式插入到了宿主基因的第5内含子。逆转录-PCR实验确认了转基因的表达(来源:J:241724)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count