这个来自Retnlg-8758J-9754M项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和三个指导序列(GAGATCACTGAGCTATGGGA, TGAAAGTATTTACTGCATTG, AAGAGCTTAGACCAGGGTAC)产生的,导致了16号染色体正链48,872,815bp位置起始的243bp缺失,直到48,873,057bp的GAGCTTTTGCTGATGCTGAC处结束。这个变异删除了ENSMUSE00000980093(第2外显子)以及91bp的上下游内含子序列,包括剪接接受点、起始密码子和剪接供体。此外,还发现216bp之前有一个单个插入碱基A,预计不会影响到外显子的缺失结果。该突变预计会导致在第6个氨基酸后发生早发型截断。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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