靶向载体被设计成在基因的第10外显子下游插入一个由loxP序列标记的诺卡因(neo)抗性元件。在第11外显子引入了一个T到G的转换,对应于人类氨基酸468的位置,产生了S467A的变异。通过Cre介导的重组,上游的含floxed neo的元件被去除了。(来源:J:251115)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count