第六外显子被替换成一个点突变的位置,这个突变由C变为A,导致第141位氨基酸由脯氨酸替换为谷氨酰胺(即P141Q)。通过Cre介导的重组,去除了下游修改后的尼古丁抗性基因簇。这种修改模仿了人类 autosomal-dominant 牙齿发育不良类型I患者中发现的一种情况。实时PCR确认了纯合子下颌组织中转录表达量的降低。(来源:J:240559)
Basic Information
(129S6/SvEvTac x C57BL/6J)F1
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count