对基因第8外显子的第522位,通过两种替换(AC替换为GA),将丝氨酸替换成谷氨酰胺(即p.Thre522Glu)。谷氨酰胺是一个磷酸模拟物,模仿磷酸化的丝氨酸,使得蛋白质始终处于激活状态。在第7内含子中插入了loxP和FRT选择性标记基因座。随后通过flp介导的重组移除了这个标记基因 cassette。(来源:J:241351)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NTac
Targeted
核苷酸替换
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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