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在第8外显子的第522位，通过A>G的点突变，从丝氨酸替换为异亮氨酸（p.Thre522Ala）。异亮氨酸不被磷酸化，导致蛋白质始终处于非活性状态。在第7内含子插入了loxP和FRT选择性标记基因座，随后通过flp介导的重组移除了这个基因元件。（来源：J:241351）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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