在exon 3的第103位插入了 cysteine 被替换为 alanine(C103A,TGC替换为GCC),并在chr10:18729002的内含子2位置通过同源重组插入了一个floxed neo cassette。通过Cre介导的重组,neo cassette被去除了。这个突变使得OTU的催化活性失活。(来源:J:228302)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count