这个突变等位基因包含改变了mRNA序列(NM_007453.4)第76和77位对应核苷酸的点突变,从CA变为GC,将第26位的CACHis密码子替换为GCCAlanine密码子(H26A)。这个His(H26)与S32和D140一起构成了磷脂酶A2(PLA2)的催化部位。通过靶向载体在第1和2外显子间插入的含Frt位点的诺卡因抗性基因座已被FLP重组酶删除,剩下单一的Frt位点。H26A突变蛋白失去了磷脂酶A2(PLA2)活性,但保留了磷脂酰胆碱酰基转移酶(LPCAT)活性。至于过氧化酶活性,它仍能还原短链氢过氧化物,但不能还原磷脂氢过氧化物(J:94077, J:231458)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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