这个突变等位基因包含改变了mRNA序列(NM_007453.4)第76和77位对应核苷酸的点突变,从CA变为GC,将第26位的CACHis密码子替换为GCC,一个Alanine密码子(即H26A)。这个His(在位置26,标记为H26)与S32和D140一起构成了磷脂酶A2(PLA2)的催化部位。此外,插入了位于1号外显子和2号外显子之间的frt座标记的诺卡因抗性基因(cassette,"pgk EM7 neo polyA")。H26A突变蛋白失去了磷脂酶A2(PLA2)活性,但保留了磷脂酰胆碱酰基转移酶(LPCAT)活性。至于过氧化酶活性,它仍能还原短链的氢过氧化物,但不能还原磷脂的氢过氧化物。(来源:J:231458)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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