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这个突变等位基因包含改变了mRNA序列(NM_007453.4)第76和77位对应核苷酸的点突变，从CA变为GC，将第26位的CACHis密码子替换为GCC，一个Alanine密码子(即H26A)。这个His(在位置26，标记为H26)与S32和D140一起构成了磷脂酶A2(PLA2)的催化部位。此外，插入了位于1号外显子和2号外显子之间的frt座标记的诺卡因抗性基因(cassette，"pgk EM7 neo polyA")。H26A突变蛋白失去了磷脂酶A2(PLA2)活性，但保留了磷脂酰胆碱酰基转移酶(LPCAT)活性。至于过氧化酶活性，它仍能还原短链的氢过氧化物，但不能还原磷脂的氢过氧化物。(来源：J:231458)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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PMID
Journal
Year
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