这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(AGGCTCGTATGTAGCATCGA、TAGGGCCTAGCAGTTCATAT、GATGGCCCTGGACCCACCTG和CGCAGGTCTACAAGACAAGG)产生的,导致了7号染色体正链65,697,589bp位置起始,至65,698,104bp位置的516bp缺失。缺失区域包含ENSMUSE00000200011(第3外显子)以及341bp的内含子序列,包括剪接点和接合点。此外,还存在2bp的内含子插入(TT)在删除前20bp,以及22bp的内含子缺失(CACCTGGGGCATCGCTTGCTTT),被一个23bp的插入(ATCGCTGGAAGCTAGTCTGAGAA)替换,这个插入不会影响到外显子的缺失结果。这个突变预测会导致第92位氨基酸序列的改变,并在后续的第59位位置发生早期截断。(参考J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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