这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(AGGCTCGTATGTAGCATCGA、TAGGGCCTAGCAGTTCATAT、GATGGCCCTGGACCCACCTG和CGCAGGTCTACAAGACAAGG)产生的,导致了7号染色体正链65,697,589bp位置起始,至65,698,104bp位置的516bp缺失。缺失区域包含ENSMUSE00000200011(第3外显子)以及341bp的内含子序列,包括剪接点和接合点。此外,还存在2bp的内含子插入(TT)在删除前20bp,以及22bp的内含子缺失(CACCTGGGGCATCGCTTGCTTT),被一个23bp的插入(ATCGCTGGAAGCTAGTCTGAGAA)替换,这个插入不会影响到外显子的缺失结果。这个突变预测会导致第92位氨基酸序列的改变,并在后续的第59位位置发生早期截断。(参考J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count