这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和三个指导序列(ATAAACTGTTTAGATTGTTG, ATAAGCTCCACACTTCATAG, GCTGAGCTCAAACTTTAGGA)产生的,导致了12号染色体正链位置3,256,825bp起始,直到3,257,276bp后的一个452bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000462111(第3外显子)以及313bp的上下游内含子序列,包括剪接点和接合点,预测会导致第62位氨基酸之后的序列改变以及早期的11个氨基酸缺失。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count