这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和三个指导序列(ATAAACTGTTTAGATTGTTG, ATAAGCTCCACACTTCATAG, GCTGAGCTCAAACTTTAGGA)产生的,导致了12号染色体正链位置3,256,825bp起始,直到3,257,276bp后的一个452bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000462111(第3外显子)以及313bp的上下游内含子序列,包括剪接点和接合点,预测会导致第62位氨基酸之后的序列改变以及早期的11个氨基酸缺失。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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