这个突变是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和四种指导序列(GTGACTGTAGATAATATCCT、ACTGCTAGCTGGGAAAATGT、CCAGACAGTTCAAATATCAT和TATACTCATTTGTCATCTAG)产生的,导致了15号染色体正链37,003,474bp位置起始,以CTACATTTTCCCAGCTAGCA结尾,共629bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000514075的第二个外显子,并伴随着包括起始点在内的492bp的内含子旁侧序列。预测会导致一个无功能的等位基因(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count