这个来自项目Arhgap11a-8693J-5061M的等位基因是在Jackson实验室通过注入Cas9 RNA和3个引导序列(ATGGAGAGAATATCTCAAAC, GAATGCGCTAGAGTATCTGA, ATTAGGCAAATAAAGATCTT)产生的,导致了从染色体2正链位置113,845,222bp的TGAGATATTCTCTCCATTTT开始,到113,845,543bp后AGATTAAAACACTGCCTTCA的322bp缺失。这个变异删除了exon 2(ENSMUSE00001066810)以及251bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致43号残基后的氨基酸序列改变以及随后的3个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count