在第7外显子中,一个c.896G>A的突变被构建,将arginine的密码子299替换为glutamine的密码子(p.Arg299Gln)。这个突变等同于人类的R302Q变异,它导致未经刺激时活动增加,并与心脏表型关联。在第6内含子中插入了一个FRT(Flp翻转子)旁的诺卡因抗性基因座,随后通过Flp介导的重组移除。此外,loxP序列被分别插入在突变位置内6的上游和下游,以及内含子7的下游。参考文献:J:235379, J:256296
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count