在第7外显子中,一个c.896G>A的突变被构建,将arginine的密码子299替换为glutamine的密码子(p.Arg299Gln)。这个突变等同于人类的R302Q变异,它导致未经刺激时活动增加,并与心脏表型关联。在第6内含子中插入了一个FRT(Flp翻转子)旁的诺卡因抗性基因座,随后通过Flp介导的重组移除。此外,loxP序列被分别插入在突变位置内6的上游和下游,以及内含子7的下游。参考文献:J:235379, J:256296
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S/SvEv
Targeted
Insertion, Single point
--
1
6
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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