在内含子2中插入了以下元素:一个loxP位点、一个终止子、一个由FRT序列环绕的氨苄西林抗性基因 cassette,以及另一个loxP位点。第3外显子被替换为一个带有GA>AC替换的外显子,导致第132位点的Arg变为His(p.Arg132His)。这构建了一个条件性敲除等位基因,只有在Cre重组后才会表达带有突变第3外显子的转录本。这种点突变在人类胶质瘤中常见(J:241022)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129P2/Ola
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
8
3

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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