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在exon 7的第1041位(c.1041C>A)发生了无意义突变，导致密码子347从酪氨酸变成终止密码子(p.Tyr347Ter)。通过定量实时PCR检测，发现这个等位基因的转录显著减少，仅占野生型的0.1%以下。通过 Western blot技术，无法检测到翻译产物。(引用：J:241028)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
标题
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