使用了BAC(细菌人工染色体)文库,获得了一个包含完整人类糖原醛-3-磷酸脱氢酶(GAPDH)基因的110kb BAC。在这个BAC中,插入了loxP介导的停止信号,后面跟着人类 Catalase(CAT)基因,以替换GAPDH的3-7个外显子。CAT的起始甲硫氨酸被删除,并在氨基端添加了 ornithine转氨酶(Otc)的引导序列的前25个氨基酸,以将这个蛋白质定向到线粒体。(来源:J:183593)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count